พัฒนาการของมนุษย์

ผศ.ดร. เจษฎา เด่วดวงบริพันธ์ นายกสมาคมนักเรียนทุนโครงการ พสวท. แปลและเรียบเรียง

ได้แสดงให้เห็นความมหัศจรรย์ของธรรมชาติ ที่บอกว่ามนุษย์และญาติสนิทของเราทางวิวัฒนาการมีลำดับพันธุกรรมที่เหมือนกันถึงเกือบ 99 % คำถามที่น่าปวดหัวเป็นอย่างยิ่งคือ แล้วอะไรที่ทำให้เราวิวัฒนาการมาจนกลายเป็นสัตว์เดินสองขาที่ครองโลกอยู่ในขณะนี้ได้ ทำไมดีเอ็นเอที่แตกต่างกันเพียงเล็กน้อยระหว่างมนุษย์และลิงชิมแพนซีจึงทำให้เราและลิงมีความแตกต่างได้ถึงขนาดนี้

ใคร ๆ ก็คงบอกได้ว่า ถ้าไม่นับขนที่ปุกปุยและสัดส่วนร่างกายที่แปลกออกไป ลิงชิมแพนซีนั้นคล้ายคลึงกับคนเพียงใด นอกจากจะมีลักษณะเหมือนกันทางกายภาพแล้ว ลิงชิมแพนซียังมีพฤติกรรมหลายอย่างที่คล้ายมนุษย์เช่น เรารู้จักสร้างและใช้เครื่องมือ รวมทั้งสามารถถ่ายทอดความรู้นี้ไปให้ลูกหลาน นอกจากนี้ลำดับชั้นวรรณะในสังคมของลิงชิมแพนซีก็มีความซับซ้อน และมันยังสามารถจดจำสิ่งต่าง ๆ และเรียนรู้วิธีการสื่อสารผ่านการส่งภาษาใบ้ได้ด้วย ทั้งหมดนี้อธิบายได้ดังที่ ชาล์ส ดาร์วิน (Charles Darwin) บิดาแห่งวิชาวิวัฒนาการเคยกล่ายไว้เมื่อกว่าร้อยห้าสิบปีแล้วว่า มนุษย์และลิงเอป (ape) สืบสายเลือดมาจากบรรพบุรุษเดียวกัน

ขณะเดียวกัน ความแตกต่างเพียงเล็กน้อยของดีเอ็นเอนี้ ได้ช่วยให้เรามีสมองที่ซับซ้อนกว่าจนสามารถเดินตัวตรงสองขาได้ รวมทั้งทำให้เราเป็นโรคบางชนิดที่ลิงชิมแพนซีไม่เป็น เช่น มาเลเรีย เอดส์ และโรคอัลไซเมอร์ ความลับของดีเอ็นเอดังกล่าวกำลังถูกคลี่คลายในอีกไม่นานนี้ จากผลการศึกษาวิจัยของ ดร.ชวานเต้ พาโบ (Svante Paabo) นักอณูพันธุศาสตร์ (molecular geneticist) แห่ง สถาบันแม็กซ์แพล็งค์ เพื่อศึกษาวิวัฒนาการของมนุษย์ (Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology) ในเมืองไลป์ซิ๊ก ประเทศเยอรมณี ที่กำลังพยายามจะถอดรหัสดีเอ็นเอของมนุษย์นีแอนเดอทอล (Neanderthal) ญาติใกล้ชิดที่สุดของเราซึ่งเป็นมนุษย์ถ้ำที่สูญพันธุ์ไปแล้วเมื่อหลายหมื่นปีก่อน

ดร.พาโบ เชื่อมั่นว่าเขาพบวิธีที่จะสามารถเรียบเรียงลำดับพันธุกรรมของมนุษย์ถ้ำนีแอนเดอทอลใหม่ จากดีเอ็นเอที่สกัดจากซากกระดูกโบราณอายุกว่าสามหมื่นแปดพันปี ถ้าเขาทำได้สำเร็จแล้ว และนำเอาลำดับดีเอ็นเอของมนุษย์นีแอนเดอทอลมาเปรียบเทียบกับลำดับดีเอ็นเอของคน ลิงชิมแพนซี ลิงกอริลล่า และสัตว์ตระกูลไพรเมต (primate) อื่น ๆ ได้แล้วล่ะก็ จะทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถอธิบายได้ถึงประเด็นที่ทำให้เราวิวัฒนาการจนกลายเป็นมนุษย์ รวมถึงสาเหตุของโรคพันธุกรรมต่าง ๆ และวิธีที่จะรักษาโรคเหล่านั้นด้วย

การศึกษาความสัมพันธ์เชิงชีวเคมี (biochemistry) ระหว่างคนและลิงเอปเริ่มในราวปี พ.ศ. 2503 โดยของ ดร.มอร์ริส กู้ดแมน (Morris Goodman) แห่งมหาวิทยาลัยเวนย์ เสตท (Wayne State University) ซึ่งได้พบว่าไก่ที่ถูกฉีดโปรตีนจากเลือดของคน ลิงชิมแพนซี และลิงกอริลล่า จะตอบสนองโดยการสร้างภูมิคุ้มกันที่เหมือนกัน ขณะที่เลือดของลิงอุรังอุตังและชะนีจะไม่สร้างภูมิคุ้มกันนั่น แสดงว่าคนมีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมใกล้ชิดกับลิงชิมแพนซีและลิงกอริลล่า มากกว่ากับลิงอุรังอุตังและชะนี

ในปี พ.ศ. 2518 ดร.แมรี่-แคลร์ คิง (Mary-Claire King) และดร. อัลลัน วิลสัน (Allan Wilson) แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เบิร์กลีย์ (University of California, Berkeley) ได้ประสบความสำเร็จในการประมาณว่าคนและลิงชิมแพนซีมีสารพันธุกรรมเหมือนกันระหว่าง 98% ถึง 99% และต่อมาในปี พ.ศ. 2541 ดร.อาจิต วาร์กี (Ajit Varki) แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานดิเอโก (University of California, San Diego) ได้พบว่า คนที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคมาเลเรียและไข้หวัดง่ายกว่าลิงชิมแพนซี เพราะมีโครงสร้างที่ผิดปกติของสารชนิดหนึ่งที่เรียกว่ากรดซิอะลิก (sialic acid) บนผิวของเซลล์มนุษย์ซึ่งยีน (gene) สำหรับสร้างกรดซิอะลิกในคนจะแตกต่างของลิงชิมแพนซี และทำให้เกิดกรดซิอะลิกที่มีโครงสร้างเหมาะสมในการเป็นจุดรับ (docking site) ของเชื้อจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคดังกล่าว

ทีมวิจัยของดร. พาโบ เมื่อไม่นานมานี้ได้เคยศึกษาวิวัฒนาการของ ยีนฟ็อกซ์พีทู (FOXP2) ซึ่งมีบทบาทสำคัญยิ่งในการทำให้มนุษย์สามารถพัฒนาการพูดและภาษาได้ และพบว่ายีนนี้ได้วิวัฒนาการเมื่อสองแสนปีก่อนนี้ จึงนับว่านานหลายล้านปีหลังจากที่บรรพบุรุษของเราเริ่มวิวัฒนาการมาเดินสองขา นอกจากนี้เขายังได้นำลำดับของโปรตีนที่แปลงรหัสจากยีน FOXP2 ของคนมาเปรียบเทียบกับลำดับโปรตีนของไพรเมตอื่น รวมถึงของหนูด้วย ซึ่งเป็นที่น่าแปลกในอย่างยิ่งที่ว่า ความสามารถที่ต่างกันระหว่างคนและลิงชิมแพนซีทางด้านการพูดนั้น เกิดจากความแตกต่างของลำดับกรดอะมิโน (amino acid) ในโปรตีนจากยีน FOXP2 ของคนและลิงชิมแพนซีเพียง 2 ตำแหน่งเท่านั้น จากทั้ง 715 ตำแหน่ง

ต่อมาในปี พ.ศ. 2547 คณะวิจัยของ ดร.ฮันเซลล์ สเตดแมน (Hansell Stedman) แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย (University of Pennsylvania) ได้พบความผิดปกติของอีกยีนหนึ่งที่นำไปสู่วิวัฒนาการที่แปลกขึ้นไปอีก พวกเขาเชื่อว่าการที่มนุษย์มีการกลายพันธุ์ (mutation) ของยีนหนึ่งบนโครโมโซมคู่ที่ 7 ขณะที่ลิงเอปอื่นไม่มีนั้น ทำให้เมื่อประมาณสองล้านปีก่อนบรรพบุรุษของมนุษย์ไม่สามารถสร้างโปรตีนไมโอซิน (myosin) ชนิด MYH16 ในกล้ามเนื้อขากรรไกรที่ใช้กัดและบดเคี้ยวได้ ความผิดปกติของโปรตีนนี้อาจทำให้บรรพบุรุษของเราต้องเคี้ยวอาหารชิ้นเล็กลง และส่งผลต่อเนื่องไปถึงการพัฒนากะโหลกและสมองให้มีขนาดใหญ่ขึ้น

จนกระทั่งเมื่อสองปีก่อนนี้เอง ที่ลำดับ ดีเอ็นเออย่างหยาบ (rough draft) ของจีโนมลิงชิมแพนซีได้ถูกตีพิมพ์เผยแพร่ ผลการค้นพบที่ได้ ช่วยยืนยันว่าจีโนมของมนุษย์กับของลิงชิมแพนซีนั้นแตกต่างกันน้อยมาก คือต่างกันเพียง 1.23% โดยที่ความแตกต่างส่วนใหญ่อยู่ที่โครโมโซมวาย (Y chromosome) ซึ่งมีในตัวผู้เท่านั้น ยิ่งไปกว่านั้น พวกเขายังพบอีกว่าเปิดปิดยีนอยู่ในลำดับดีเอ็นเอบริเวณที่ไม่ได้ถอดรหัสเป็นยีน (noncoding region) ในจีโนมซึ่งก่อนหน้านี้มักจะเรียกว่าเป็นดีเอ็นเอขยะ (junk DNA) แต่ภายหลัง นักวิทยาศาสตร์พบว่ากว่า 3% ถึง 4% ของจีโนม เป็นดีเอ็นเอขยะแบบที่ทำงานได้ เช่น มีส่วนในการเปิดหรือปิดยีน แม้ว่าตัวมันเองจะไม่ได้ถอดรหัสเป็นโปรตีนใด ๆ ก็ตาม

ตามปกติ การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้โดยการสุ่มภายในจีโนม ซึ่งส่วนมาจะเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (meiosis) เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งอาจจะเกิดความผิดพลาดได้ในขณะที่มีการเพิ่มจำนวนซ้ำ (duplication) หรือการขาดหายไป (deletion) หรือการกลับทิศ (inversion) ในสายดีเอ็นเอ ถ้าความผิดพลาดนี้เกิดขึ้นในบริเวณดีเอ็นเอขยะที่ไม่ได้ถูกใช้ในจีโนม เราจะไม่ได้เห็นความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงใด ๆ แต่ในทางตรงกันข้าม ถ้าความผิดพลาดนี้เกิดขึ้นบนยีนหรือบนลำดับดีเอ็นเอที่ไม่ใช่ยีนแต่ทำหน้าที่ควบคุมการเปิดปิดยีน การเปลี่ยนแปลงก็อาจเกิดตามมา ซึ่งส่วนมากจะทำให้เกิดอันตรายกับสิ่งมีชีวิตนั้น แต่ในบางครั้งก็อาจทำให้เกิดลักษณะใหม่ที่ดีกว่าเดิม และส่งผลให้เกิดลูกหลานที่ดีขึ้นได้

คณะวิจัยของ ดร.เจมส์ ซิเกลา (James Sikeia) แห่งมหาวิทยาลัยโคโลราโด แห่งเดนเวอร์ (University of Colorado at Denver) ในเมืองออโรร่า รัฐโคโลราโด ได้พบตัวอย่างความผิดปกติของยีนที่กลับทำให้มนุษย์วิวัฒนาการต่างออกไปจากบรรพบุรุษที่คล้ายลิงได้ และได้ตีพิมพ์ผลงานในวารสาร Science ฉบับเดือนกันยายน พ.ศ. 2549 ซึ่งแถลง ผลการศึกษายีนที่ถอดรหัสให้โปรตีน DUF1220 ซึ่งพบมากในสมองส่วนที่เกี่ยวกับจิตสำนึกและการรับรู้สิ่งต่าง ๆ และพบว่า เมื่อเปรียบเทียบระหว่างกลุ่มลิงเอป ยีนดังกล่าวในคนจะมีจำนวนชุดซ้ำ (copy) มากที่สุด ขณะที่ลิงชิมแพนซีและลิงกอริลล่าในทวีปแอฟริกามีจำนวนชุดซ้ำกว่า และมีเหลือน้อยมากในลิงอุรังอุตัง

ผลการวิจัยอีกชิ้นหนึ่งได้นำเสนอในวารสาร Nature ฉบับเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2549 โดย ดร.แคทเธอรีน พอลลาร์ด (Katherine Pollard) แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เดวิส (University of California, Davis) และ ดร.โซฟี ซาลามา (Sofie Salama) แห่ง มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานตาครู้ซ (University of California, Santa Cruz) ซึ่งกล่าวถึงการค้นพบยีนหนึ่งที่มีบทบาทสำคัญต่อพัฒนาการของสมองมนุษย์ โดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่ซับซ้อนมาก ทำการตรวจค้นจีโนมของคน ลิงชิมแพนซี และสัตว์มีกระดูกสันหลังอื่น ๆ เพื่อค้นหาตำแหน่งของดีเอ็นเอในจีโนมของคนที่มีอัตราวิวัฒนาการเร็วกว่าของสัตว์อื่น คณะวิจัยได้ค้นพบ ตำแหน่งที่วิวัฒนาการเร็วมากกว่า 49 แห่งในจีโนมมนุษย์ และเรียกบริเวณเหล่านี้ว่า HAR (human accelerated region)

ตำแหน่งหนึ่งที่พบว่ามีวิวัฒนาการแตกต่างกันมากที่สุดระหว่างของคนและลิงชิมแพนซีคือ บริเวณ HAR1 ซึ่งภายหลังถูกพบว่าเป็นส่วนหนึ่งของยีนที่มีการทำงานในเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ ระหว่างสัปดาห์ที่ 7 ถึง สัปดาห์ที่ 19 ของการตั้งครรภ์ ถึงแม้ว่าเรายังไม่ทราบว่ายีนนี้มีหน้าที่เฉพาะอะไร แต่ช่วงเวลาดังกล่าวเป็นช่วงที่โปรตีนชนิดหนึ่ง เรียกว่าโปรตีนรีเอลิน (reelin) ซึ่งมีส่วนช่วยพัฒนาสมองส่วน ซีรีบรอล คอร์เท็กซ์ (cerebral cortex) ของมนุษย์ให้ก่อตัวขึ้นเป็นโครงสร้างแบบหกชั้นที่ยิ่งน่าสนใจไปกว่านั้นกับผลการวิจัยนี้ คือ บริเวณ HAR เกือบทั้งหมดถูกพบว่าอยู่ในลำดับดีเอ็นเอในจีโนม บริเวณที่ไม่ได้ถอดรหัสแต่อาจมีหน้าที่ทำงานนั้น ซึ่งช่วยสนับสนุนว่า จุดเปลี่ยนสำคัญของวิวัฒนาการระหว่างสิ่งมีชีวิตแต่ละสปีชีส์ อยู่ในบริเวณที่เคยเชื่อกันว่าเป็นดีเอ็นเอขยะ

จากที่ได้กล่าวถึงความสำคัญของการนำเอาวิธีการเปรียบเทียบยีนต่อยีน หรือจีโนมต่อจีโนม มาใช้ศึกษาเพื่ออธิบายความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างมนุษย์และลิงชิมแพนซีได้อย่างมหัศจรรย์ และเริ่มทำให้เราเข้าใจว่าเหตุใดจุดที่แตกต่างกันเพียงเล็กน้อยระหว่างลำดับพันธุกรรมของเราและญาติสนิทขนปุยโดยเฉพาะบริเวณดีเอ็นเอที่ไม่ได้ถอดรหัสในโปรตีนใด ๆ นี้ ถึงกลับทำให้เกิดความแตกต่างอย่างมหาศาลในเชิงกายภาพได้

การนำจีโนมของสัตว์ตระกูลไพรเมตชนิดต่าง ๆ มาเปรียบเทียบกันยังนำไปสู่แนวคิดใหม่ ๆ เกี่ยวกับจุดกำเนินของความเป็นมนุษย์ (humanity) ด้วย คณะวิจัยของ ดร. เดวิด รีซ (David Reich) แห่งสถาบันบร้อด (Broad Institute) ในเมืองเคมบริด์จ รัฐแมซซาซูเซตต์ ได้นำดีเอ็นเอของคนและลิงชิมแพนซีมาเปรียบเทียบกับของลิงกอริลล่า ลิงอุรังอุตัง และลิงอื่น ๆ พวกเขาได้คำนวณค่าอัตราการเกิดวิวัฒนาการบนโครโมโซม และพบว่า คนและลิงชิมแพนซีวิวัฒนาการแยกจากบรรพบุรุษร่วม (common ancestor) เมื่อประมาณ 5.4 ล้านปีก่อน หรืออย่างมากก็ไม่เกิน 6.3 ล้านปี ซึ่งน้อยกว่าที่เคยคาดกันไว้มากจากการประมาณอายุด้วยซากฟอสซิล

เพราะวิวัฒนาการของโครโมโซมเอ็กซ์ (X chromosome) ของมนุษย์มีวิวัฒนาการแตกต่างจากโครโมโซมเอ็กซ์ของลิงชิมแพนซีอย่างสมบูรณ์ และใช้เวลานานกว่าโครโมโซมอื่นถึง 1.2 ล้านปี จึงนำไปสู่คำอธิบายที่น่าพิศวงว่า บรรพบุรุษของคนวิวัฒนาการแยกจากบรรพบุรุษของลิงชิมแพนซีก็จริง แต่ยังมีการผสมข้ามสายพันธุ์อยู่เป็นครั้งคราวก่อนจะวิวัฒนาการแยกจากกันอย่างสมบูรณ์ ทฤษฎีนี้แม้จะดูประหลาดก็ตาม แต่กลับช่วยอธิบายการค้นพบซากฟอสซิลโบราณที่มีลักษณะของคนและลิงชิมแพนซีผสมปนกันได้ ซึ่งอาจแสดงความเป็นบรรพบุรุษร่วมระหว่างสัตว์ทั้งสองสายพันธุ์ หรือการเกิดลูกผสม (hybrid) ระหว่างคนและลิงชิมแพนซี

ได้มีข้อถกเถียงกันมากในกรณีดังกล่าวซึ่งส่วนใหญ่แล้วมาจากความแม่นยำของการประมาณค่าอายุซากฟอสซิลและความน่าเชื่อถือของการคำนวณอัตราการเกิดวิวัฒนาการของดีเอ็นเอ ซึ่งต่างก็มีจุดบกพร่องด้วยกันทั้งคู่ อย่างไรก็ตาม นักพันธุศาสตร์ (geneticist) เชื่อกันว่า ถ้าเราสามารถนำจีโนม ของสัตว์กลุ่มไพรเมตมาเปรียบเทียบมากขึ้น เราจะสามารถตอบคำถามต่าง ๆ ได้มากยิ่งขึ้น ปัจจุบันนี้มีเพียงลำดับดีเอ็นเออย่างคร่าว ๆ ของจีโนมมนุษย์ ลิงชิมแพนซี ลิงอุรังอุตัง และลิงอีกบางชนิดเท่านั้น ดังนั้นจะเป็นการดีมากถ้าเราสามารถลำดับจีโนมของลิงกอริลล่า ชะนี และ ลีมัวร์ (lemur) แล้วนำมาเปรียบเทียบด้วย

แต่สิ่งที่น่าจับตามองที่สุด อยู่ที่ผลการศึกษาจีโนมของญาติสนิทคนสำคัญที่สุดของมนุษย์เรา คือ มนุษย์ถ้ำนีแอนเดอร์ทัล ที่ถือกำเนิดบนโลกประมาณเมื่อห้าแสนปีมาแล้ว ยุคสมัยของนีแอนเดอร์ทัลได้ดำเนินไปกว่าหลายหมื่นปี โดยอาศัยอยู่ร่วมกับบรรพบุรุษของมนุษย์เรา หรืออาจมีอยู่จำนวนมากกว่าเสียด้วยซ้ำ ดังที่พบหลักฐานในทวีปยุโรปและเอเชียตะวันตกจากนั้นจึงสูญพันธุ์ไป โดยผลการค้นพบใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature ฉบับเดือนกันยายน พ.ศ. 2549 ระบุว่ามนุษย์นีแอนเดอร์ทัล กลุ่มสุดท้ายน่าจะเคยอาศัยอยู่ที่ช่องแคบยิบรอลต้า (Gibraltar) ตอนใต้สุดของคาบสมุทรไอบีเรียน (Iberian Peninsula) เมื่อ 28,000 ปีก่อน

มนุษย์นีแอนเดอร์ทัลนั้นมีวิวัฒนาการระดับสูงกว่าที่หลายคนเข้าใจ พวกเขาสามารถใช้ไฟได้ มีการประกอบพิธีฝังศพ และมีความสามารถทางศิลปะ แต่อย่างไรก็ตามนีแอนเดอร์ทัลก็ยังไม่ได้เจริญสูงถึงขั้นที่บรรพบุรุษของมนุษย์เราเคยทำไว้เมื่อ 10,000 ถึง 15,000 ปีก่อนได้ ซึ่งนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าเบื้องหลังของความสำเร็จของมนุษย์ซ่อนอยู่ในยีนของเรานี้เอง ทีมวิจัยชั้นนำของโลกสองทีม คือ กลุ่มของ ดร.ชวานเต้ พาโบ (Svante Paabo) และคณะวิจัยของ ดร.เอ็ดดี้ รูบิน (Eddy Rubin) แห่งสถาบันความร่วมมือด้านจีโนม (Joint Genome Institute) ในเมืองวาลนัท ครี้ก รัฐแคลิฟอร์เนีย กำลังพยายามใช้เทคนิคที่ต่างกันในการศึกษาหาลำดับดีเอ็นเอของจีโนมมนุษย์นีแอนเดอร์ทัล

จึงอาจจะฟังดูเป็นเรื่องง่าย แต่ในความเป็นจริงแล้วการศึกษาดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตที่สูญพันธุ์ไปนานเช่น นีแอนเดอร์ทัลเป็นเรื่องที่ยากมาก ตามปกติสารอินทรีย์ที่เป็นโมเลกุลซับซ้อนเช่น ดีเอ็นเอนี้จะสลาย (degrade) ไปเองตามกาลเวลา ส่วนกระดูกซึ่งถูกฝังอยู่ใต้ดินเป็นพัน ๆ ปีก็จะอาจปนเปื้อนด้วยดีเอ็นเอของเชื้อแบคทีเรียและเชื้อรา ยิ่งไปกว่านั้น ใครก็ตามที่สัมผัสกับซากฟอสซิล นี้ยังอาจทำดีเอ็นเอปนเปื้อนก็ได้ การศึกษาซากฟอสซิลของนีแอนเดอร์ทัลประมาณ 60 ชิ้นจากที่มีอยู่ราว 400 ชิ้น คณะวิจัยของ ดร.พาโบ ได้พบเพียงแค่ 2 ชิ้นเท่านั้นที่สามารถสกัดดีเอ็นเอได้ และที่แย่ไปกว่านั้น คือมีเพียง 6% ของดีเอ็นเอที่สกัดที่น่าจะเป็นของมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลจริง ๆ

อุปสรรคดังกล่าว ทำให้งานวิจัยคืบหน้าไปช้ามาก ดร.พาโบ ได้แถลงในวารสาร Nature ในปลายปี พ.ศ. 2549 ว่าพวกเขาได้อ่านลำดับดีเอ็นเอของนีแอนเดอร์ทัลไปหนึ่งล้านตำแหน่งที่จะต้องศึกษา ซึ่งการศึกษาเบื้องต้นแสดงว่านีแอนเดอร์ทัลได้วิวัฒนาการแยกไปจากมนุษย์เมื่อประมาณ 370,000 ปีก่อน ในขณะที่กลุ่มของ ดร.รูบิน ได้ตีพิมพ์ในวารสาร Science ให้ผลสรุปที่คล้ายคลึงกัน จากการอ่านลำดับดีเอ็นเอไปแล้ว 65,250 คู่เบส แม้ข้อมูลจะต่างกันที่ตัวเลขแต่จำนวนปีก็ประมาณได้อยู่บ้าง

ถึงแม้ว่าจะยังไม่ได้มีการศึกษา ความแตกต่างของลำดับดีเอ็นเอที่ทำให้ คนเราไม่เหมือนกับมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลมาก การที่นักวิทยาศาสตร์เริ่มสามารถหาลำดับดีเอ็นเอจากสิ่งมีชีวิตที่สูญพันธุ์ไปนานแล้วเช่นนี้ ได้ช่วยพิสูจน์แนวคิดและความสำคัญของการศึกษาวิวัฒนาการด้วยการเปรียบเทียบจีโนมสิ่งมีชีวิตทีมวิจัยทั้งสองเชื่อว่าอีกไม่กี่ปีเราก็จะมีลำดับดีเอ็นเอที่สมบูรณ์พอใช้งานได้ของจีโนม ของนีแอนเดอร์ทัล และเมื่อนำไปเปรียบเทียบร่วมกับดีเอ็นเอของลิงชิมแพนซี ก็น่าจะนำไปสู่องค์ความรู้ใหม่เกี่ยวกับจุดกำเนินของภาวการณ์เป็นโรคต่าง ๆ และการเกิดภูมิคุ้มกันของมนุษย์ได้ ยิ่งไปกว่านั้น นักวิทยาศาสตร์อาจจะหาวิธีนำเอาชิ้นส่วนดีเอ็นเอของมนุษย์และนีแอนเดอร์ทัล มาศึกษาเปรียบเทียบโดยการใส่เข้าไปในหนูทดลอง เพื่อดูผลกระทบที่จะตามมาได้อีกด้วย

ถึงแม้ว่าข้อมูลจากงานวิจัยเกี่ยวกับจีโนมของมนุษย์ถ้ำนีแอนเดอร์ทัล น่าจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญหลายท่านกลับไม่เห็นด้วยกับโครงการนี้ ดร.เลิฟจอย (Lovejoy) แห่ง มหาวิทยาลัยเค้นท์ (Kent State University) แย้งว่า นีแอนเดอร์ทัลถือกำเนิดบนโลกเมื่อไม่นานมานี้เอง และเป็นตัวแทนของวิวัฒนาการของมนุษย์ที่จำเพาะต่อสิ่งแวดล้อมบางส่วนของโลก เช่น ในทวีปยุโรปเท่านั้น ดร.เลิฟจอย ไม่เห็นด้วยกับแนวคิดเรื่องการผสมข้ามสายพันธุ์ (mutation rate) ของจีโนม มาใช้ในการประมาณช่วงเวลาในการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการ เป็นวิธีการที่ไม่ละเอียดเลย นักวิทยาศาสตร์หลายคนเชื่อว่าลักษณะต่าง ๆ ที่ทำให้มนุษย์เราแตกต่างจากสัตว์อื่น ตั้งแต่สมองขนาดใหญ่ ภาษาพูด การเดินตัวตรง นิ้วโป้งที่พับเข้าได้ ไปจนถึงความจำเพาะในการเป็นโรคบางอย่างนั้น ล้วนเป็นลักษณะที่มีความซับซ้อนสูงและน่าจะต้องผ่านกระบวนการคัดเลือก (selection) เป็นระยะนานกว่าห้าหมื่นชั่วอายุคน

อย่างไรก็ตาม เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปในวงนักชีววิทยาว่า การวิจัยเปรียบเทียบหาความแตกต่างระหว่างจีโนมของคนกับของสัตว์อื่น ๆ บนโลก จะก่อให้เกิดประโยชน์มหาศาลหลายครั้งที่ความแตกต่างเหล่านี้ได้ถูกนำไปใช้ประโยชน์เชิงปฏิบัติโดยตรง ดูตัวอย่างได้จากการค้นพบของ ดร.วากิ ที่สามารถจะทราบว่าเซลล์ของมนุษย์ขาดกรดซิอะลิก (sialic acid) ที่จำเป็นไปรูปทรงหนึ่ง ได้สำเร็จก่อนที่โครงการถอดรหัสจีโนมของมนุษย์จะแล้วเสร็จ กลุ่มของ ดร.วากิ ยังค้นพบอีกว่ามียีนถึง 10 ยีน ในทั้งหมดกว่า 60 ยีนซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างและทำงานของกรดซิอาลิก ที่มีความแตกต่างอย่างชัดเจนระหว่างของชิมแพนซีและของมนุษย์ องค์ความรู้ที่ได้จากศึกษาเปรียบเทียบจีโนมนี้จะนำไปสู่ความเข้าใจในกระบวนการเกิดโรคร้าย เช่น โรคมาเลเรีย เอดส์ และโรคไวรัสตับอักเสบได้ดีกว่าการศึกษาแค่เฉพาะจีโนม ของมนุษย์เพียงอย่างเดียว

ไม่ว่าการถกเถียงเชิงวิทยาศาสตร์นี้จะดำเนินไปอย่างไร สำหรับชาวบ้านธรรมดาคำถามสำคัญที่สุดยังคงไม่พ้นปัญหาที่ว่าอะไรคือตัวกำหนดให้เราเป็น

“มนุษย์” วิวัฒนาการนั้นเป็นกระบวนการที่สลับซับซ้อนและเกิดขึ้นโดยสุ่มตามธรรมชาติ ตามกลไกความสัมพันธ์ระหว่างการผันแปรของพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ทำงานสอดคล้องกับสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป จนทำให้เกิดเป็นสิ่งมีชีวิตใหม่ที่มีความสามารถในการอยู่รอดดีกว่าตัวอื่น ๆ กระบวนการวิวัฒนาการที่ยากต่อการจินตนาการตามไปด้วยนี้ ดำเนินอย่างสุ่มเป็นเวลากว่าสามพันห้าร้อยล้านปี จนนำมาสู่เผ่าพันธุ์ของมนุษย์ซึ่งสามารถสร้างสรรค์วัฒนธรรมและสิ่งประดิษฐ์ได้อย่างอัศจรรย์ หวังว่าอีกไม่กี่ปี เราจะสามารถเข้าใจได้อย่างชัดเจน ว่ากระบวนการวิวัฒนาการของมนุษย์เราโดยแท้จริงแล้วเป็นเช่นไร